يمكنك الإطلاع على المقالات الموجودة على اليسار للإطلاع على تفاصيل التقسيمات الفرعية المحددة في العناوين

*الاستشارة الوراثية.

*تشوهات الكروموسومات الجنينية.

*الحمل الخطر.

*تطبيقات أطفال الأنابيب.

*العقم.

*طب الأطفال.

*أمراض العضلات.

*تحليل الجينات المسؤولة عن الصرع.

*الأمراض الاستقلابية.

*دليل الصحة .

 تعد الأمراض الوراثية خطر يهدد الحياة الزوجية لدى الأقارب، وصحة الزوجين وصحة الأبناء ويمكن إكتشافها عن طريق إجراء فحوص للكرموسومات في الدم .

متلازمة داون هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية. يمكن فحص الحمض النووي عند الأجنة (تحليل الحمض النووي  المتحرر من الخلية )  لمعرفة إحتمالية وجود أي إختلالات في الكروموسومات عند الأجنة يتم إجراء الفحص في الإسبوع العاشر من الحمل . 

الإجهاض المتكرر:  يتم إجراء العديد من الفحوصات الجينية بأخذ عينة من دم الأم أو بأخذ عينة من السائل الأمينوني المحيط بالجنين مثل فحوصات عوامل التخثر ( زمن البروثرمبين ،العامل الخامس ، وإختبار طفرة جين م ت ه ف ر)  و فحص التهجين الموضعي التألقي .

 

الإستشارة الوراثية  يتم إجراء تحليل للكروموسومات في دم الأم التي تعرضت للإجهاض بشكل متكرر وإجراء فحوصات عوامل التخثر ( زمن البروثرمبين ،العامل الخامس ، وإختبار طفرة جين م ت ه ف ر ) يتم تحليل كرموسومات الجنين عن طريق فحص دم الأم أو عن طريق فحص السائل الأميني المحيط بالجنين . فحص التهجين الموضعي التألقي لإختبار كرموسومات الجنين وتحليل إختلال الكروموسومات الصبغية (فحص الزغبات المشيمية) وفحص الحمض النووي في دم الأم للكشف عن أي تشوهات في كروموسومات الجنين في مستشفانا يتم إجراء كافة الفحوصات الجينية المتعلقة بالحمل ومشاكله وصحة الأجنة .

يتم تحليل الكرموسومات من الدم بطريقة التهجين الجينومي المقارن ، وفحص كرموسوم واي لمعرفة  وجود أي مشاكل عقم لدى الرجل ، و فحص جين اف ام ار 1 المؤثر على نضوج المبيض ،وفحص جين سي أف تي أر المرتبط  بالعقم عند الرجال المؤدي لغياب خلقي في الأسهر ومشاكل أخرى خلقية في الأعضاء التناسلية .

 نقدم في هذا القسم الإستشارة بخصوص الأمراض الوراثية المتعلقة بأمراض الأطفال، والمعاينة  و إجراء فحوصات  تحاليل حمى البحر المتوسط وهو من الأمراض المنقولة وراثيا ، والكشف عن تشوهات الأطفال ، متلازمة مكديرميد فيلان ،وفحص جميع الطفرات الجينية المسببة لأمراض الأطفال .

 تحليل الجينات المسؤولة عن ضمور العضلات الشوكي ، تحليل الجينات المسؤولة عن الاعتلال العضلي والضمور ،  تحليل الجينات المسؤولة  الضمور العضلي التوتري,حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ ،  تحليل الجينات المسؤولة عن الشلل النصفي التشنجي الوراثي.

 تحليل الجينات المسؤولة عن الإعتلال الدماغي و الصرع العام  بأنواعه غائب والبؤري ورمعي عضلي وتوتري رمعي

 وتحليل الجينات المسؤولة عن التوحد .

عسر شحميات الدم ،  اضطرابات التمثيل الغذائي للنحاس ، اضطرابات تخليق الكولسترول ،الركود الصفراوي ، فرط أمونيا الدم ، أكسدة الأحماض الدهنية،أمراض إختلال تخزين الجلايكوجين وفحوصات كثيرة أخرى.